x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Définition

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.

ORPHA:818

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase
    • SLOS
    • Syndrome RSH
    • Syndrome SLO
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 270400
  • UMLS : C0175694  C2713347
  • MeSH : D019082
  • GARD : 5683
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.