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Incontinentia pigmenti

Définition

L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l'X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).

ORPHA:464

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Bloch-Siemens
    • Syndrome de Bloch-Sulzberger
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q82.3
  • OMIM : 308300
  • UMLS : C0021171  C0022283  C2930820
  • MeSH : D007184
  • GARD : 6778
  • MedDRA : -

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