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Incontinentia pigmenti

ORPHA464
Synonyme(s) Syndrome de Bloch-Siemens
Syndrome de Bloch-Sulzberger
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Dominante liée à l'X
Âge d'apparition Néonatal
CIM-10
  • Q82.3
OMIM
UMLS -
MeSH
  • D007184
MedDRA -

Résumé

L'incontinentia pigmenti (IP) est une dysplasie ectodermique multi-systémique rare à transmission dominante liée à l'X. Elle est généralement létale chez les hommes et se présente lors de la période néonatale chez les femmes par une éruption bulleuse le long des lignes de Blaschko (LB), suivies par des plaques verruqueuses évoluant avec le temps en schémas tourbillonnants hyperpigmentés. La maladie est aussi caractérisée par des anomalies dentaires, une alopécie et une dystrophie unguéale, et affecte occasionnellement la rétine et le système nerveux central (SNC).

La prévalence à la naissance est d'environ 1/143 000. Le ratio femme/homme est de 20 :1.

Les manifestations cutanées de l'IP se présentent généralement lors de la période périnatale par une éruption vésiculaire érythémateuse (bulleuse stade I) suivant les LB : linéaire aux extrémités, tourbillonnant au niveau de la tête et du tronc. Le stade I évolue au bout de quelques mois vers un stade II verruqueux caractérisé par des plaques verruqueuses durant des semaines ou des mois. L'hyperpigmentation le long des LB, stade III survient le plus fréquemment sur le tronc et les membres, elle débute en quelques mois et peut persister jusqu'à l'âge adulte. Ces trois étapes ne sont pas séquentielles, puisque l'éruption vésiculeuse du stade I peut resurgir au cours d'une maladie fébrile. Le stade IV, apparaissant à partir de l'adolescence, se présente avec une hypopigmentation des régions glabres localisée le long des LB, perceptible surtout sur les extrémités. Environ 50% des manifestations de l'IP sont extra-cutanés. Une éruption dentaire retardée et des dents absentes et/ou coniques sont observées dans la plupart des cas. D'autres manifestations incluent une onycodystrophie, une alopécie et un large spectre d'anomalies ophtalmologiques avec néovascularisation rétinienne (NVR) conférant un risque de décollement rétinien et de microphtalmie. Les anomalies du SNC peuvent inclure une microcéphalie et un accident vasculaire cérébral néonatal, pouvant résulter en des convulsions et des troubles neurocognitifs et moteurs. La majorité (>60%) des patients sont normaux sur le plan neurologique.

L'IP est causé par des mutations familiales (10-25%) ou sporadiques de novo (>50%) du gène du modulateur essentiel de NF-kappa B IKBKG (anciennement connu sous le nom NEMO). Une délétion commune des exons 4-10 est retrouvée dans 80% des cas.

L'observation des lésions cutanées caractéristiques et le dépistage génétique sont suffisants pour le diagnostic. Une leucocytose avec éosinophilie peut être observée. L'histologie cutanée montre des bulles spongiotiques éosinophiles (stade I), un épiderme acanthosique et hyperkératosique avec des kératinocytes dyskératosiques (stade II) et des dépôts dermiques de mélanine (stade III).

Le stade I peut être confondu avec l'impétigo bulleux, une épidermolyse bulleuse héréditaire (voir ces termes), l'herpès ou la varicelle. Le diagnostic différentiel du stade II inclut les verrues, le molluscum contagiosum et le syndrome du naevus épidermique (voir ce terme). Le stade III se superpose à des pathologies présentant une pigmentation « linéaire et tourbillonnante ». Le stade IV ressemble à la cicatrisation, le vitiligo, l'hypomélanose d'Ito (voir ces termes), ou à d'autres hypopigmentations avec alopécie localisée. Les diagnostics différentiels additionnels incluent le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn et la maladie de Norrie (voir ces termes).

La fertilité est normale, à l'exception de la fausse couche touchant les individus masculins. Un diagnostic génétique prénatal est possible.

L'IP se transmet selon un mode dominant lié à l'X. Une femme affectée à 50% de risque d'avoir des enfants affectés. Les garçons affectés nés vivants doit être dépistés pour un caryotype 47, XXY.

Le traitement est symptomatique, incluant une prise en charge standard des vésicules (ne pas les ouvrir et éviter les traumatismes) et un traitement topique (médicaments, bains à base de farine d'avoine) ciblant les infections (comme dans la cellulite). Les anomalies dentaires doivent être prises en charge par un pédodontiste, en combinaison avec une orthophonie et un programme nutritionnel pédiatrique. Des spécialistes appropriés sont nécessaire pour le contrôle de la NVR et du traitement (cryothérapie et photocoagulation au laser), et les procédures standards doivent être suivies en cas de décollement de la rétine. L'atteinte neurologique nécessite le recours à un neurologue pédiatre, tandis qu'un dépistage et une thérapie complémentaire peuvent être recommandés en cas de retard de développement.

L'espérance de vie est normale. Les patients ne présentant pas d'anomalies néonatales du SNC ont généralement un développement physique et cognitif normal.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Angela SCHEUERLE

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