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Incontinentia pigmenti

Numéro Orphanet ORPHA464
Synonyme(s) Syndrome de Bloch-Siemens
Syndrome de Bloch-Sulzberger
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q82.3
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH
  • D007184
MedDRA -
SNOMED CT
  • 367520004

Résumé

L'incontinentia pigmenti (IP) est un trouble de la pigmentation qui touche le système nerveux central, la vue et les dents. L'IP est caractérisée par des anomalies des tissus et des organes issus de l'ectoderme et du mésoderme. L'IP est une maladie rare (environ 700 cas rapportés) avec une diffusion internationale, plus courante parmi les patients caucasiens. Les lésions dermatologiques caractéristiques sont généralement présentes à la naissance chez environ 90% des patients ou se développent dans la petite enfance. Les modifications de l'épiderme évoluent en 4 étapes dans un ordre chronologique fixe. Des anomalies de la peau, des cheveux, des ongles, des dents, une épilepsie, un retard du développement, un déficit intellectuel, une ataxie, des anomalies spastiques, une microcéphalie, une atrophie cérébrale, une hypoplasie du corps calleux, un oedème cérébral périventriculaire peuvent survenir dans plus de 50% des cas rapportés. Des anomalies oculaires, une alopécie parcellaire atrophique, un nanisme, un pied bot, un spina bifida, une hémiatrophie et une dislocation congénitale des hanches ont été observés. Cette maladie est transmise de manière monogénique dominante liée à l'X. Le locus de l'IP est génétiquement lié au gène du facteur VIII sur la bande chromosomique Xq28. Les mutations du gène NEMO/IKK-y, qui code un composant important du facteur nucléaire de signalisation Kappa-B (NF-kB), sont responsables de l'IP. Le traitement des lésions cutanées n'est généralement pas nécessaire. Un traitement standard devra être proposé en cas d'inflammation. Les soins dentaires réguliers sont indispensables, tout comme les consultations auprès d'un ophtalmologiste pédiatrique ou d'un spécialiste de la rétine. Les épilepsies devront être traitées avec des anti-convulsants. La prolifération fibrovasculaire anormale peut être traitée à l'aide de la photocoagulation.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Michael E KAKEPIS
  • Pr Nikolaos G STAVRIANEAS

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