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Syndrome de Klinefelter

ORPHA484
Synonyme(s) Syndrome 47,XXY
Prévalence 6-9 / 10 000
Hérédité Inconnue
ou Non applicable
Âge d'apparition Enfance
Adolescence
Adulte
CIM-10
  • Q98.0
  • Q98.1
  • Q98.2
  • Q98.4
OMIM -
UMLS
  • C0022735
  • C2930823
MeSH
  • C531723
  • D007713
MedDRA
  • 10023463

Résumé

Le terme de syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire dans un caryotype masculin 46,XY. L'aneuploïdie 47,XXY est l'affection chromosomique sexuelle la plus fréquente, avec une prévalence de 1/500 hommes. D'autres aneuploïdies des chromosomes sexuels ont été décrites mais sont moins fréquentes, les caryotypes 48,XXYY et 48,XXXY touchant de 1/50 000 à 1/17 000 naissances de garçons. Quant à l'incidence du caryotype 49, XXXXY, elle est comprise entre 1/100 000 et 1/85 000 naissances de garçons. Les effets sur le phénotype physique et sur le développement physique et cognitif sont d'autant plus importants que le nombre de X supplémentaires est élevé ; chaque X supplémentaire est associé à une baisse de quotient intellectuel (QI) d'environ 15 à 16 points, le langage étant le plus affecté, et notamment les capacités d'expression. Une analyse cytogénétique formelle est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Dans le cas où un diagnostic prénatal n'a pas été réalisé, les hommes 47,XXY présentent divers signes cliniques variant avec l'âge. Dans la petite enfance, une analyse chromosomique peut être réalisée face à un hypospadias, un micropénis, une cryptorchidie, ou un retard de développement. Les enfants en âge d'être scolarisés peuvent présenter un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement. Plus tard, le diagnostic peut être posé chez des enfants ou adolescents au cours d'un examen endocrinologique réalisé en raison d'un retard de puberté ou d'un développement pubertaire incomplet avec morphologie eunuchoïde, gynécomastie et microrchidie. Les adultes sont souvent diagnostiqués pour un problème de stérilité ou un cancer du sein. Un traitement de substitution androgénique doit être commencé dès la puberté (vers l'âge de 12 ans) et la dose d'hormones doit être augmentée avec l'âge de manière à maintenir une concentration correcte en testostérone, oestradiol, FSH et LH.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr John M. GRAHAM
  • Dr Jeannie VISOOTSAK

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