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Myopathie centronucléaire liée à l'X

ORPHA:596
Synonyme(s) Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X
XLCNM
XLMTM
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Récessive liée à l'X
Âge d'apparition Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • G71.2
OMIM
UMLS
  • C0410203
MeSH
  • C538647
GARD
MedDRA -

Résumé

Définition

La myopathie centronucléaire liée à l'X est une maladie neuromusculaire héréditaire définie par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, dans un tableau clinique de myopathie congénitale.

Epidémiologie

Son incidence est estimée à 1/50 000 naissances de garçons.

Description clinique

La maladie est caractérisée par un phénotype sévère chez garçons, marqué dès la naissance par une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire. Les formes à début anténatal sont fréquentes, avec diminution des mouvements foetaux et hydramnios. Chez le nouveau-né, la radiographie thoracique montre une gracilité costale. Une asphyxie néonatale peut être révélatrice. Des antécédents familiaux de garçons mort-nés ou de fausses couches sont fréquents. Les enfants atteints ont souvent une macrosomie, avec une taille au delà du 90e percentile et un périmètre crânien augmenté. Une ophtalmoplégie externe est souvent associée. Une cryptorchidie est fréquente. Une sténose du pylore et des hémangiomes caverneux du foie ont été rapportés dans quelques cas de survie prolongée. La majorité des femmes conductrices sont asymptomatiques ou n'ont qu'une faiblesse musculaire discrète. La maladie peut se manifester chez les femmes, notamment en cas d'anomalies génétiques associées, comme un biais d'inactivation de l'X. Une incontinence urinaire peut également être observée chez elles, témoignant d'une atteinte musculaire lisse.

Etiologie

La myopathie centronucléaire liée à l'X est due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1 ; Xq27.3-q28).

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur l'aspect histologique typique à la biopsie musculaire dans un contexte clinique évocateur. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Les principaux diagnostics différentiels sont la dystrophie myotonique congénitale et les autres pathologies responsables d'hypotonie néonatale sévère (voir ces termes).

Conseil génétique

Un conseil génétique doit être proposé aux malades et aux familles.

Prise en charge et traitement

Aucun traitement curatif n'est disponible à ce jour. La prise en charge est symptomatique et repose sur une approche multidisciplinaire.

Pronostic

Dans la majorité des cas, l'évolution est fatale dans les premiers mois de vie. Certains garçons atteints peuvent vivre jusqu'à l'adolescence voire au-delà, la survie dépendant alors d'une médicalisation importante et, souvent, d'une ventilation assistée permanente.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Heinz JUNGBLUTH
  • Dr Jocelyn LAPORTE
  • Dr Carina WALLGREN-PETTERSSON

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