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Myopathie centronucléaire liée à l'X

Définition

La myopathie centronucléaire liée à l'X est une maladie neuromusculaire héréditaire définie par la présence de nombreux noyaux à disposition centrale sur la biopsie musculaire, dans un tableau clinique de myopathie congénitale.

ORPHA:596

  • Synonyme(s) :
    • Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X
    • XLCNM
    • XLMTM
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 310400
  • UMLS : C0410203
  • MeSH : C538647
  • GARD : 11925
  • MedDRA : -

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