Orphanet: Stomatocytose familiale avec hematies deshydratees
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Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées

Définition

La stomatocytose familiale avec hématies déshydratées (DHS) est une anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des hématies, due à un défaut de perméabilité aux cations. Cela conduit à la déshydratation des hématies, une anémie hémolytique légère à modérée compensée et une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des hématies stockées à température ambiante).

ORPHA:3202

  • Synonyme(s) :
    • Xérocytose familiale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D58.8
  • OMIM : 194380  616689
  • UMLS : C0272051
  • MeSH : -
  • GARD : 5623
  • MedDRA : -
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