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Anophtalmie-microphtalmie isolée

Définition

Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un oeil et la présence d'un petit oeil dans l'orbite.

ORPHA:2542

  • Synonyme(s) :
    • Spectre MAC
    • Spectre microphtalmie-anophtalmie-colobome
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q11.0  Q11.1  Q11.2
  • OMIM : 156850  251600  610093  611038  613094  613517  613704  615113
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 12085
  • MedDRA : -

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