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Autre(s) option(s)

Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte

Numéro Orphanet ORPHA2772
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q78.0
OMIM
UMLS
  • C1850184
MeSH
  • C537558
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome se caractérise par des fractures multiples en période prénatale, une microcéphalie et une cataracte bilatérale. Il a été décrit chez 3 enfants décédés in utero ou quelques heures après la naissance. Une transmission de type autosomique récessive est suggérée.


Dernière mise à jour : Mai 2006

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