Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte

Numéro Orphanet ORPHA2772
Synonyme(s) -
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • Q78.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1850184
MeSH
  • C537558
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome se caractérise par des fractures multiples en période prénatale, une microcéphalie et une cataracte bilatérale. Il a été décrit chez 3 enfants décédés in utero ou quelques heures après la naissance. Une transmission de type autosomique récessive est suggérée.


(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.