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Autre(s) option(s)

Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - déficience intellectuelle

Numéro Orphanet ORPHA2773
Synonyme(s) Syndrome d'Al Gazali-Nair
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Inconnu
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q87.8
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Ce syndrome se caractérise par l'association d'une ostéogenèse imparfaite, d'os wormiens, d'une atrophie optique, d'une rétinopathie, d'une épilepsie et d'un retard psychomoteur sévère. Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Raoul HENNEKAM

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