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Maladie de Refsum

ORPHA:773

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase
    • Hérédopathie ataxique polynévritique
    • Maladie de Refsum classique
    • Maladie de Refsum de l'adulte
    • Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.1
  • OMIM : 266500  614879
  • UMLS : C0034960
  • MeSH : D012035
  • GARD : 5691
  • MedDRA : 10038275

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