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Syndrome nail-patella

Numéro Orphanet ORPHA2614
Synonyme(s) Onycho-ostéodysplasie
Ostéo-onychodysplasie héréditaire
Syndrome de Turner-Kieser
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q87.2
OMIM
UMLS
  • C0027341
MeSH
  • D009261
MedDRA
  • 10063431
SNOMED CT
  • 22199006

Résumé

Le syndrome Nail-Patella est une onycho-ostéo-dysplasie héréditaire. L'incidence à la naissance est estimée à 1 pour 45 000 et la prévalence est de 1 sur 50 000. La maladie a été décrite dans toutes les populations. Les signes incluent une dysplasie des ongles avec lunule triangulaire, des rotules hypoplasiques ou absentes, des exostoses des ailes iliaques (« cornes iliaques »), une dysplasie des coudes. Une atteinte oculaire (glaucome, hypertension oculaire...) est observée chez environ un tiers des patients et une surdité neurosensorielle peut être présente. Une néphropathie est observée dans 1/3 à la moitié des cas. Elle se traduit par une protéinurie, parfois accompagnée d'un syndrome néphrotique, d'une hématurie et d'une hypertension artérielle. Des modifications caractéristiques des membranes basales glomérulaires sont observées en microscopie électronique. Ce syndrome, transmis sur le mode autosomique dominant, est lié à des mutations du gène LMX1B, qui est un facteur de transcription à homéodomaine LIM impliqué dans le développement des membres, des reins et des yeux. Il a été suggéré la possibilité de deux mutations alléliques dont l'une serait responsable de la forme avec néphropathie et l'autre de la forme sans néphropathie. Le traitement est symptomatique ; en cas de néphropathie, il vise notamment la réduction de la protéinurie afin de ralentir l'évolution vers une insuffisance rénale terminale, qui survient dans un tiers des cas aux alentours de l'âge de 30 ans.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Patrick NIAUDET

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