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Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

Numéro Orphanet ORPHA285
Synonyme(s) EDS III
HT-EDS
SED III
SHAB
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3
Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • Q79.6
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 30652003
  • 85551004

Résumé

Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est la forme la plus fréquente de SED (voir ce terme), groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyper-laxité articulaire, une légère hyper-extensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.

La prévalence et l'incidence sont mal connues, avec des estimations de prévalence de 1/5 000 à 1/20 000, chiffres sans doute sous-estimés du fait de la variété clinique. La plupart des patients sont des femmes.

La maladie débute à tout âge et est difficile à évaluer chez les jeunes enfants qui ont une plus grande laxité articulaire. La variabilité clinique est grande. Les manifestations principales sont l'hyper-laxité de toutes les articulations : les subluxations et dislocations sont fréquentes, spontanées ou lors d'un traumatisme mineur. L'hyper-laxité est plus marquée chez les jeunes malades et les femmes. Les malades peuvent aussi présenter une hyper-extensibilité cutanée légère ou modérée, une tendance aux ecchymoses et des troubles hémorragiques. L'atteinte gastro-intestinale avec troubles intestinaux fonctionnels est commune ; hypotonie oesophagienne, reflux gastro-oesophagien et gastrite sont parfois observés. Les complications incluent souvent des douleurs chroniques retentissant sur l'activité physique, la fatigue, le sommeil, une arthrose et une ostéoporose précoces, et des symptômes cardiovasculaires (douleurs thoraciques, palpitations, troubles posturaux). Dans la plupart des cas, un des parents voire les deux parents du malade présentent une certaine laxité articulaire, une susceptibilité aux ecchymoses ou une peau lâche ; certains de ces symptômes se retrouvent de façon isolée dans la famille du patient.

Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haploinsuffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif (voir ce terme).

Le diagnostic repose généralement sur des critères diagnostiques majeurs et mineurs (classification de Villefranche). Les critères majeurs incluent hyper-laxité articulaire, peau lâche ou hyper-extensibilité cutanée, et absence d'autres signes cutanés ou de fragilité des tissus mous significatifs. Les critères mineurs incluent des antécédents familiaux, une instabilité articulaire récurrente, et une susceptibilité aux ecchymoses. La classification de Villefranche ne prend pas en compte les manifestations extra-musculo-squelettiques. Les critères de classement actuels (score de Beighton) se sont révélés très variables selon les examinateurs.

Les diagnostics différentiels principaux sont les autres types de SED, notamment caractérisés par des anomalies marquées du tissu conjonctif. Savoir si le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (voir ce terme) est différent ou appartient au continuum clinique est encore discuté. Les autres maladies qui impliquent aussi une laxité articulaire se distinguent généralement facilement du SED par leurs caractéristiques.

Le diagnostic prénatal n'est pas possible en l'absence d'identification du gène causal.

La transmission est autosomique dominante. Un évènement est suspecté de novo si les parents du malade ne présentent aucun signe de SED. On ignore si la pénétrance est complète, mais l'expression est très variable. Quelques cas peuvent être autosomiques récessifs.

Il n'existe pas de traitement spécifique. Les soins de support et symptomatiques incluent kinésithérapie, réadaptation, appareillage fonctionnel, traitement de la douleur, et traitement des manifestations extra-articulaires. La chirurgie doit être envisagée avec prudence.

La mortalité précoce n'est pas accrue, mais la morbidité l'est, en raison de l'hyper-laxité articulaire, des douleurs et des manifestations extra-musculo-squelettiques qui diminuent considérablement la qualité de vie.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Dominique GERMAIN

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