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Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique

Numéro Orphanet ORPHA1900
Synonyme(s) EDS VIA
EDS type cyphoscoliotique
EDS type oculo-scoliotique
SED VIA
SED type cyphoscoliotique
SED type oculo-scoliotique
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A
Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q79.6
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le type cypho-scoliotique, qui correspond à l'ancien SED de type VI ou oculo-scoliotique, est caractérisé dès la naissance par une scoliose d'évolution progressive, une hypotonie musculaire sévère, une hyperlaxité articulaire généralisée, et une fragilité du globe oculaire. La fragilité oculaire peut causer des hémorragies de la rétine, un glaucome, une coloration des sclérotiques, voire une rupture du globe oculaire. L'affection, très rare, est de transmission autosomique récessive. Le type VIA est dû à un déficit enzymatique en lysyl-hydroxylase, enzyme assurant normalement des modifications post-traductionnelles sur les résidus lysine des pro-chaînes alpha du collagène. Le gène LH1 (ou PLOD), codant pour cette enzyme, a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (en 1p36) et cloné, et des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites ont été caractérisées chez les patients atteints de SED de type cypho-scoliotique. Le type VIB est défini par une activité lysyl-hydroxylase normale mais des mutations des gènes LH2 ou LH3 ont été mises en évidence. Il existe des tests diagnostiques biochimiques (absence ou diminution d'activité de la lysyl hydroxylase dans les cultures de fibroblastes) réalisés uniquement dans des laboratoires spécialisés. L'étude moléculaire du gène PLOD à partir d'un prélèvement de villosités choriales peut exceptionnellement être utilisée comme diagnostic prénatal. Seuls des traitements symptomatiques sont possibles. Le pronostic du SED de type VI est variable, parfois sévère, avec perte de la marche dans la deuxième ou troisième décennie de la vie.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Dominique GERMAIN

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