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Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique

Numéro Orphanet ORPHA1899
Synonyme(s) EDS VII
SED VII
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q79.6
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type VIIA et VIIB, est très basse. Cette forme clinique est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes. L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante. Cette affection, très rare, est due à une anomalie de la maturation de la pro-chaîne alpha1(I) (type VIIA) ou de la pro-chaîne alpha2(I) (type VIIB) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase. Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2. Le SED de type arthro-chalasique nécessite une prise en charge spécialisée .

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Dominique GERMAIN

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