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Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Définition
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire.
ORPHA:1899
Résumé
Epidémiologie
L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type VIIA et VIIB, est très basse.
Description clinique
Cette forme clinique est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes. L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique.
Etiologie
Cette affection, très rare, est due à une anomalie de la maturation de la pro-chaîne alpha1(I) (type VIIA) ou de la pro-chaîne alpha2(I) (type VIIB) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2.
Conseil génétique
La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante.
Prise en charge et traitement
Le SED de type arthro-chalasique nécessite une prise en charge spécialisée.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Conduite à tenir pour l'anesthésie
- English (2013, pdf)
- Deutsch (2013, pdf)
Informations complémentaires