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Syndrome de Bloom

Numéro Orphanet ORPHA125
Synonyme(s) BSyn
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique récessive
Âge d'apparition Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • Q87.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0005859
MeSH
  • D001816
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Bloom (SB) est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal, un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux infections, et une prédisposition au cancer.


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