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Syndrome de Bloom

Définition

Le syndrome de Bloom (SB) est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée associée à un retard de croissance pré- et postnatal, un érythème télangiectasique photosensible de la face,,une susceptibilité accrue aux infections, et une prédisposition au cancer.

ORPHA:125

  • Synonyme(s) :
    • BSyn
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q82.2
  • OMIM : 210900
  • UMLS : C0005859
  • MeSH : D001816
  • GARD : 915
  • MedDRA : -

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