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Syndrome de cholestase-lymphoedème

Définition

Le syndrome de cholestase-lymphoedème est une maladie génétique rare caractérisée par une cholestase intrahépatique néonatale régressant souvent et devenant intermittente avec l'âge, et un lymphoedème chronique sévère affectant principalement les membres inférieurs. Les patients présentent souvent une malabsorption des lipides, ce qui conduit à un retard de croissance staturo-pondérale, un déficit en vitamines liposolubles avec des hémorragies, un rachitisme et une neuropathie. Dans 25% des cas, une cirrhose apparaît au cours de l'enfance ou plus tardivement.

ORPHA:1414

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Aagenaes
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q82.0
  • OMIM : 214900
  • UMLS : C0268314
  • MeSH : -
  • GARD : 370
  • MedDRA : -

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