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Cholestase-lymphoedème

Numéro Orphanet ORPHA1414
Synonyme(s) Syndrome d'Aagenaes
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q82.0
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Résumé

La cholestase-lymphoedème est caractérisée par une cholestase néonatale qui en principe régresse tôt dans l'enfance et devient épisodique, suivie du développement d'un lymphoedème chronique sévère. La maladie a été décrite dans 6 familles de grande taille, dont 5 sont norvégiennes. Le point commun entre tous les cas de ce syndrome est le caractère généralisé de l'atteinte lymphatique qui fait penser à un déficit de la lymphangiogenèse, mais la cause génétique du syndrome reste inconnue. Une analyse de génome a été pratiquée sur l'ADN de patients norvégiens. Les individus atteints ont des allèles et haplotypes communs sur une zone de 6,6 cM comprise entre les marqueurs D15S979 et D15S652. Tous les malades norvégiens sont probablement homozygotes pour la même mutation, qu'ils ont héritée d'un ancêtre commun. La mort peut survenir dans la petite enfance, le plus souvent d'hémorragie par déficit en vitamine K. D'autres enfants sont morts un peu tard dans l'enfance, de cirrhose. Une patiente est décédée à 50 ans et 9 malades ont été signalés comme vivants à des âges allant de 30 à 61 ans.


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