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Ataxie de Friedreich

Numéro Orphanet ORPHA95
Synonyme(s) AF
FRDA
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique récessif
Âge d'apparition Adolescence
Enfance
CIM-10
  • G11.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0016719
MeSH
  • D005621
MedDRA
  • 10017374

Résumé

L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une affection de transmission autosomique récessive. Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA et un diagnostic par analyse génétique est possible. La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. De nouveaux traitements visant à restaurer la fonction mitochondriale sont en cours d'évaluation. La prise en charge nécessite un suivi neurologique, cardiologique et du diabète ; la rééducation fonctionnelle occupe une place importante dans le traitement de la maladie. La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Alexis BRICE

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