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Dyskératose congénitale

Définition

La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique composée d'une dysplasie unguéale, d'anomalies de la pigmentation cutanée et d'une leucoplasie buccale, associée à un fort risque d'insuffisance médullaire et de cancer.

ORPHA:1775

  • Synonyme(s) :
    • DC
    • DKC
    • Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 127550  224230  305000  613987  613988  613989  613990  615190  616353
  • UMLS : C0265965
  • MeSH : D019871
  • GARD : 10905
  • MedDRA : 10062759

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