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Syndrome de Freeman-Sheldon

Définition

Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) est un syndrome très rare de contractures congénitales multiples caractérisé par une microstomie donnant l'aspect de la « face de siffleur », un visage caractéristique, un pied bot et des contractures articulaires. Le SFS est la forme la plus sévère d'arthrogrypose distale.

ORPHA:2053

  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 2A
    • Syndrome cranio-carpo-tarsien
    • Syndrome de la face du siffleur
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 193700  277720  616266
  • UMLS : C0265224
  • MeSH : C535483
  • GARD : 6466
  • MedDRA : -

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