Résumé
Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS), aussi connu comme « syndrome de la face du siffleur », est un syndrome congénital rare caractérisé par une dysmorphie combinant des anomalies osseuses et des contractures articulaires avec un faciès typique. Le SFS fait partie du groupe nosologique des arthrogryphoses. Les trois anomalies caractéristiques sont une microstomie avec des lèvres en U, une camptodactylie avec une déviation cubitale de la main et un pied bot varus équin. Le phénotype du SFS inclut également une scoliose, un sillon mentonien en H, des plis naso-labiaux profonds et un blépharophimosis. Une dysphagie, un retard de croissance et des complications pulmonaires potentiellement mortelles dues à des altérations structurelles de l'oropharynx et des voies aériennes supérieures sont fréquents. Jusqu'en 1990 seulement 65 cas avaient été rapportés dans la littérature. Les deux sexes sont également touchés. La plupart des cas de SFS sont sporadiques sans aucune notion d'histoire familiale, bien qu'il existe des cas décrits compatibles avec une hérédité autosomique dominante ou récessive. L'étiologie demeure inconnue. L'échographie (révélant des anomalies des membres et de la bouche) peut aider le diagnostic prénatal. Compte tenu de sa variabilité clinique et de sa rareté, il n'y a pas de traitement standardisé pour le SFS. La correction chirurgicale de la microsmie est importante dans un but aussi bien esthétique que fonctionnel. Une chirurgie plastique et reconstructrice multiple est souvent nécessaire. *Auteur : Orphanet (mars 2005)*.
