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Syndrome de Goldenhar

Définition

Le syndrome de Goldenhar, aussi connu sous le nom de dysplasie facio-auriculo-vertébrale (OAV), est un syndrome développemental rare caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.

ORPHA:374

  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie OAV
    • Dysplasie facio-auriculo-vertébrale
    • Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
    • OAVS
    • Spectre étendu de la microsomie hémifaciale
    • Syndrome oculo-auriculo-vertébral
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 164210
  • UMLS : C0265240  C0432130
  • MeSH : D006053
  • GARD : 6540
  • MedDRA : -

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