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Syndrome de Goldenhar

Numéro Orphanet ORPHA374
Synonyme(s) Dysplasie OAV
Dysplasie facio-auriculo-vertébrale
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
Microsomie craniofaciale
OAVS
Syndrome oculo-auriculo-vertébrale
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Sporadique
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q87.0
OMIM
UMLS
  • C0265240
  • C0432130
MeSH
  • D006053
MedDRA -
SNOMED CT
  • 15557005
  • 205418005
  • 254026007
  • 367462009

Résumé

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) est caractérisé par une hypoplasie faciale asymétrique associée à des anomalies oculaires (dermoïde ou lipodermoïde épibulbaire, microphtalmie, colobome de la paupière supérieure...), une microtie, des appendices ou sinus pré-auriculaires et des malformations vertébrales (fusion des cervicales, platybasie, puzzle vertébral...). L'atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut être bilatérale avec une expression plus sévère d'un côté. Une microtie avec ou sans appendice prétragien est considérée par certains comme une expression minimale de dysplasie OAV. D'autres malformations sont rapportées dans 50% des cas : anomalies cardiaques, cérébrales, rénales, gastro-intestinales. Un retard mental n'est présent que dans 10% des cas. Il existe un risque d'apnées obstructives dans le sommeil. La prévalence de la dysplasie OAV est estimée entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances. La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est faible (2-3%). Dans les cas familiaux, le mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique dominante. La dysplasie OAV apparaît comme un défaut de champ de développement embryonnaire complexe. L'hétérogénéité génétique est certaine.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Didier LACOMBE

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Revue de génétique clinique
  • EN (2009)
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