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Syndrome de Goldenhar

Numéro Orphanet ORPHA374
Synonyme(s) Dysplasie OAV
Dysplasie facio-auriculo-vertébrale
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
OAVS
Spectre étendu de la microsomie hémifaciale
Syndrome oculo-auriculo-vertébral
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominant
Non applicable
Âge d'apparition Prénatal
Néonatal
CIM-10
  • Q87.0
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0265240
  • C0432130
MeSH
  • D006053
MedDRA -
SNOMED CT
  • 15557005
  • 205418005
  • 254026007
  • 367462009

Résumé

Le syndrome de Goldenhar, aussi connu sous le nom de dysplasie facio-auriculo-vertébrale (OAV), est un syndrome développemental rare caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.


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