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Syndrome de Langer-Giedion

Définition

Le syndrome de Langer-Giedion, ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2, est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.

ORPHA:502

  • Synonyme(s) :
    • Délétion 8q24.1
    • Monosomie 8q24.1
    • Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 150230
  • UMLS : C0023003  C2931237
  • MeSH : C536555  D015826
  • GARD : 7801
  • MedDRA : 10050638

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