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Syndrome de Moebius

ORPHA570
Synonyme(s) Diplégie congénitale faciale
Syndrome de Möbius
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominante
Âge d'apparition Néonatal
CIM-10
  • Q87.0
OMIM
UMLS
  • C0221060
MeSH
  • D020331
MedDRA
  • 10030069

Résumé

Le syndrome de Moebius correspond à une paralysie congénitale des muscles des yeux et du visage. Environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. Le premier symptôme est une difficulté à téter. Les nouveau-nés peuvent aussi baver de manière excessive et présenter un strabisme. Ensuite, c'est l'absence d'expression du visage (et de sourire notamment), et l'absence de clignements et de mouvements latéraux des yeux qui dominent le tableau clinique. D'autres anomalies sont parfois associées, comme une déformation de la langue (et donc des difficultés d'élocution), de la mâchoire ou encore des malformations des membres chez un tiers des patients. Elles peuvent inclure un pied bot, des doigts manquants ou palmés et une anomalie de Poland, entre autres. La plupart des enfants souffrent d'une hypotonie musculaire, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps, entraînant un retard d'apprentissage de la marche. Un léger déficit intellectuel se manifeste chez environ 10% des patients. Le syndrome de Moebius est dû à une anomalie de développement du 7ème nerf crânien (facial) dans tous les cas, et dans 75% des cas du 6ème (abducens). D'autres nerfs crâniens peuvent être affectés plus occasionnellement (notamment les 3ème, 4ème, 5ème, 9ème, 10ème et 12ème). La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière. La maladie n'est pas progressive, et la prise en charge est surtout symptomatique. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberon particulier ou une alimentation par sonde. Le strabisme, les anomalies des membres ou de la mâchoire peuvent être corrigés chirurgicalement. Les patients peuvent aussi bénéficier d'une rééducation physique et orthophonique pour améliorer leurs capacités motrices et leur coordination et leur permettre de mieux maîtriser le langage et l'alimentation. Une greffe de muscle peut procurer une certaine mobilité au visage et donner la capacité de sourire.


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