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Syndrome de Muir-Torre

Numéro Orphanet ORPHA587
Synonyme(s) Kératoacanthome multiple de Muir-Torre
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominante
Âge d'apparition Adulte
CIM-10
  • L72.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1321489
MeSH
  • D055653
MedDRA
  • 10063042

Résumé

Le syndrome de Muir-Torre associe de multiples tumeurs des glandes sébacées ou kératoacanthomes (KA) à un ou plusieurs carcinomes viscéraux.

Ce syndrome est très rare.

Les tumeurs des glandes sébacées sont généralement multiples, et la plupart sont des adénomes. Les kératoacanthomes, au nombre de 3 à 10, sont généralement situés sur le visage ou le tronc. Les tumeurs cutanées peuvent précéder ou suivre l'apparition des tumeurs internes, qui se développent généralement au niveau du tractus gastrointestinal, génito-urinaire ou au niveau des seins. Ces tumeurs internes sont généralement nombreuses et apparaissent à un âge précoce, mais elles sont surtout de bas-grade et sont relativement peu métastasiques.

Ce syndrome est transmis sur un mode dominant et est causé par des mutations de gènes de réparation de l'ADN mésapparié (hMLH1 en 3q21.3 ou hMSH2 en 2p22-p21). Le syndrome de Muir-Torre est donc une forme allélique du cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).

La prise en charge devrait être pluridisciplinaire, comprenant du conseil génétique, un suivi dermatologique régulier et un dépistage de cancers adapté.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Evangelia BOZI
  • Dr Alexander C KATOULIS
  • Pr Nikolaos G STAVRIANEAS

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