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Sa prévalence est estimée à environ 1/8 500 naissances.

Les malformations associées atteignent presque un enfant malade sur deux et incluent en particulier des malformations crâniofaciales, cardiaques ou des anomalies chromosomiques (trisomies 13,18, 21). L'omphalocèle est décrite dans de nombreux syndromes polymalformatifs, en particulier le syndrome de Beckwith-Wiedemann (voir ce terme). La taille de l'ouverture pariétale est variable, depuis la simple hernie dans le cordon contenant quelques anses grêles, jusqu'à l'omphalocèle géante avec une large partie du foie extériorisée.

L'omphalocèle est due à l'absence de fermeture de la paroi ventrale de l'embryon avant 9 semaines de gestation (soit 11 semaines d'aménorrhée).

Le diagnostic est le plus souvent posé avant la naissance à l'échographie prénatale, ce qui permet de réaliser une recherche précise et précoce des malformations associées et de prévoir une prise en charge immédiate en milieu spécialisé.

Le diagnostic différentiel inclut le laparoschisis (voir ce terme).

La prise en charge est chirurgicale et l'intervention a pour but la fermeture pariétale et la réintégration des viscères herniés dans l'abdomen.

Le pronostic d'une omphalocèle isolée, si l'on excepte les très grosses omphalocèles, est favorable lorsque la prise en charge chirurgicale peut se faire rapidement dans de bonnes conditions. Les modifications récentes des techniques de réanimation et de chirurgie (par prothèses abdominales) ont notamment amélioré le pronostic des omphalocèles géantes ces trois dernières décennies.