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Schizencéphalie

Définition

La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par la présence de fentes linéaires dans l'un ou les deux hémisphère(s) du cerveau, s'étendant des ventricules latéraux à la surface externe du cortex et pouvant conduire à une variété de troubles neurologiques tels qu'une épilepsie, des déficits moteurs et un retard psychomoteur.

ORPHA:799

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q04.6
  • OMIM : 269160
  • UMLS : C0266484
  • MeSH : -
  • GARD : 166
  • MedDRA : -

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