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Syndrome d'Alport

Définition

Le syndrome d'Alport, maladie héréditaire définie par l'association d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) et d'une surdité de perception, est en rapport avec des anomalies de structure du collagène de type IV, constituant de la membrane basale glomérulaire.

ORPHA:63

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de surdité-néphropathie
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 104200  203780  301050
  • UMLS : C1567741
  • MeSH : D009394
  • GARD : 5785
  • MedDRA : 10001843

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