Résumé
Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Dans les formes infantiles, les plus fréquentes (incidence : 1/6 000), le mode de transmission est récessif autosomique. Selon l'âge de début des symptômes et leur évolutivité, on distingue les SMA de type I (ou maladie de Werdnig Hoffmann), les formes intermédiaires ou type II et les formes juvéniles ou type III (ou maladie de Kugelberg Welander). Il existe une forme de l'adulte ou type IV. Le gène SMN impliqué dans les SMA proximales est localisé sur le chromosome 5 (5q13). Les anomalies du gène SMN consistent, chez 95% des patients, en une délétion homozygote d'au moins l'exon 7. Chez les patients non porteurs de cette délétion, des mutations intragéniques ont été retouvées. Les anomalies du gène SMN ont été aussi retrouvées dans des SMA associées à une arthrogrypose. Le diagnostic d'amyotrophie spinale peut donc être facilement confirmé par la détection directe d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN. Cette même analyse peut permettre un diagnostic prénatal fiable. Des formes autosomiques dominantes ont été reconnues chez l'adulte et sont beaucoup plus rares. Enfin, il existe une forme de l'adulte récessive liée à l'X et appelée syndrome de Kennedy. Cette forme est due à une expansion anormale du triplet codant pour la glutamine et localisée dans la région codante du récepteur aux androgènes. *Auteur : Pr J. Melki (septembre 2002)*.
