x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Cockayne

Définition

Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel.

ORPHA:191

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 133540  214150  216400  216411  278780  610756  610758  616570
  • UMLS : C0009207
  • MeSH : D003057
  • GARD : 6122
  • MedDRA : 10009835

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialises

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.