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Gangliosidose à GM1

Définition

La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.

ORPHA:354

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GLB1
    • Déficit en bêta-galactosidase-1
    • Maladie de Landing
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.1
  • OMIM : 230500  230600  230650
  • UMLS : C0085131  C0268271  C2718068
  • MeSH : D016537
  • GARD : 10891
  • MedDRA : -

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