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Hémophilie

ORPHA448
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Récessive liée à l'X
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • D66
  • D67
OMIM -
UMLS
  • C0684275
MeSH -
MedDRA
  • 10061992

Résumé

L'hémophilie est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur VIII ou IX.

L'incidence annuelle est de 1 sur 5000 naissances de garçons et la prévalence dans la population est estimée à 1/12 000.

Les garçons sont atteints, mais les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie. En général, les hémorragies commencent avec l'apprentissage de la marche. La sévérité des manifestations cliniques dépend de la sévérité du déficit en facteurs de coagulation : si l'activité biologique du facteur de coagulation est inférieure à 1 %, l'hémophilie est sévère et se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire ; si elle est comprise entre 1 et 5 %, l'hémophilie est modérée avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire, mais les hémorragies spontanées sont rares ; si elle est comprise entre 5 et 40 %, l'hémophilie est mineure avec des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire, mais pas d'hémorragies spontanées (voir ces termes). Localisés le plus souvent dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes), les saignements peuvent toucher toutes les localisations à la suite d'un traumatisme. Les hématuries spontanées, assez fréquentes, sont très caractéristiques.

Ces maladies sont le résultat de mutations des gènes F8 (Xq28) ou F9 (Xq27) (respectivement hémophilie A et B ; voir ces termes) codant respectivement les facteurs de coagulation VIII et IX.

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un allongement du temps de coagulation du sang. Les dosages spécifiques des facteurs VIII et IX permettent de caractériser le type d'hémophilie et sa sévérité.

Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Willebrand (voir ce terme) et les autres anomalies de la coagulation allongeant le temps de coagulation du sang.

Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire à partir de villosités choriales. Le dosage du facteur de coagulation sur le sang veineux du cordon ombilical est également possible.

Environ 70 % des hémophilies ont une histoire familiale car la transmission est récessive liée à l'X.

Le traitement est substitutif (dérivés plasmatiques ou produits issus du génie génétique appelés recombinants). Il peut être administré à la suite d'une hémorragie (traitement à la demande) ou en prévention des saignements (traitement prophylactique). La complication la plus fréquente est l'apparition d'anticorps dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action (appelés anticorps inhibiteurs). Des corrections chirurgicales, notamment orthopédiques, sont possibles dans des centres spécialisés.

L'évolution historique de l'hémophilie sévère non traitée est mortelle dans l'enfance ou l'adolescence. Peu ou insuffisamment traitée, la répétition des hémarthroses et des hématomes aboutit à un handicap moteur très invalidant associant raideurs, déformations articulaires et paralysies. Il est aujourd'hui possible d'éviter ces complications. L'évolution est d'autant plus favorable que le patient reçoit une thérapie substitutive précoce et bien adaptée à sa situation clinique.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Claude NEGRIER

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