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Hyperplasie congénitale des surrénales

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est un trouble endocrinien héréditaire causé par un déficit des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie(ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.

ORPHA:418

  • Synonyme(s) :
    • CAH
    • HCS
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS : C0001627
  • MeSH : D000312
  • GARD : 1467
  • MedDRA : 10010323

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