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Mucopolysaccharidose type 3

Définition

La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide.

ORPHA:581

  • Synonyme(s) :
    • MPS3
    • MPSIII
    • Maladie de Sanfilippo
    • Mucopolysaccharidose type III
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E76.2
  • OMIM : 252900  252920  252930  252940
  • UMLS : C0026706  C0086648
  • MeSH : D009084
  • GARD : 3807
  • MedDRA : 10056890

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