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Porphyrie

Définition

Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison de ces deux manifestations.

ORPHA:738

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E80.0  E80.1  E80.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0032708  C0235387
  • MeSH : D011164
  • GARD : 10353
  • MedDRA : 10036181  10061356

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