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Myopathie à némaline

Définition

La myopathie à némaline (MN) recouvre un large spectre de myopathies congénitales caractérisées par une hypotonie, une faiblesse musculaire et une hypo- ou aréflexie ostéotendineuse, avec présence de corps à némaline (bâtonnets) sur la biopsie musculaire.

ORPHA:607

  • Synonyme(s) :
    • Myopathie congénitale à bâtonnets
    • NEM
    • NM
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0206157
  • MeSH : D017696
  • GARD : 12033
  • MedDRA : -

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