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Syndrome de la corne occipitale

Définition

Le syndrome des cornes occipitales (SCO) est une forme atténuée de la maladie de Menkès (voir ce terme) qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.

ORPHA:198

  • Synonyme(s) :
    • Cutis laxa liée à l'X
    • EDS IX
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.0
  • OMIM : 304150
  • UMLS : C0268353
  • MeSH : C537860
  • GARD : 4017
  • MedDRA : -

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