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Syndrome de la corne occipitale

Numéro Orphanet ORPHA198
Synonyme(s) Cutis laxa liée à l'X
EDS IX
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
Syndrome d'Ehlers-Danlos type IX
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition Variable
CIM-10
  • E83.0
OMIM
UMLS
  • C0268353
MeSH
  • C537860
MedDRA -
SNOMED CT
  • 59399004

Résumé

Le syndrome des cornes occipitales (SCO) est une forme atténuée de la maladie de Menkès (voir ce terme) qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.

La prévalence exacte est inconnue et 20 cas environ ont été rapportés à ce jour.

Le SCO peut se révéler de l'enfance jusqu'à l'âge adulte jeune. La grossesse est en général normale. A la naissance, la peau est ridée et hyperlaxe, des hernies ombilicales ou inguinales peuvent être observées. Dans les jours qui suivent, une hypothermie, un ictère, une hypotonie ainsi que de troubles alimentaires peuvent se manifester. Les premiers signes peuvent être une diarrhée rebelle et des infections urinaires à répétition dues à des diverticules vésicaux. Il existe un retard du développement moteur dû à l'hypotonie musculaire associée à une maladresse gestuelle. La taille est en général normale, mais une discrète disproportion est fréquente, avec tronc longiligne, thorax et épaules étroites, cyphose ou scoliose dorsolombaire et déformation thoracique. Les articulations sont hyperlaxes. La mobilité du coude est limitée avec une tendance aux luxations. La physionomie devient progressivement caractéristique, avec visage allongé et mince souvent avec front haut, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez crochu ou proéminent, philtrum long, palais ogival et oreilles proéminentes. Le degré d'hyperélasticité de la peau est variable et peut augmenter avec l'âge entraînant des replis de peau flasque autour du tronc. Il n'y a en général pas d'anomalie notable des cheveux, mais ils peuvent être ternes et inhabituellement drus dans certains cas. Des hernies inguinales récurrentes sont fréquentes. Des anomalies vasculaires telles que des varicosités sont souvent notées et des anévrysmes artériels ont aussi été décrits. Les capacités intellectuelles sont inférieures ou proches de la normale. Le développement pubertaire est normal.

Le SCO est dû à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) qui code une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Une forme atténuée de la maladie est observée chez les patients ayant un nombre élevé de mutations entraînent la production d'une protéine partiellement fonctionnelle ou de structure normale mais en quantité réduite.

Le diagnostic est clinique. Les radiographies montrent des cornes occipitales caractéristiques : ce sont des exostoses occipitales symétriques pointant vers le bas. Elles peuvent être détectées dès l'âge de 1 à 2 ans mais elles le sont en général vers 5 à 10 ans et continuent à croître jusqu'au début de l'âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l'identification d'une mutation du gène ATP7A.

Le principal diagnostic différentiel est la maladie de Menkès. Les autres formes de cutis laxa et de syndrome d'Ehlers-Danlos (voir ces termes).

Du fait de la grande taille du gène et de la variété des mutations observées, la détection d'une anomalie dans une famille donnée peut tarder. Il est donc très important d'identifier en temps opportun la mutation ATP7A dans les familles à risque et les femmes conductrices hétérozygotes avant la grossesse et le diagnostic prénatal.

La transmission est récessive liée à l'X.

Le traitement est essentiellement symptomatique. La supplémentation parentérale précoce par histidine-cuivre peut modifier l'évolution de la maladie mais il n'y a pas de données dans la littérature à ce sujet.

Le pronostic du SCO est variable, cependant, l'espérance de vie est beaucoup plus longue que dans la maladie de Menkès.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Lisbeth MOLLER
  • Pr Zeynep TÜMER

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Revue de génétique clinique
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