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Locked-in syndrome

ORPHA2406
Synonyme(s) Déconnexion cérébro-médullaire spinale pseudo coma
Syndrome d'enfermement
Syndrome de déefférentation motrice
Syndrome de verrouillage
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité Non applicable
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • G83.8
OMIM -
UMLS
  • C0023944
MeSH -
MedDRA
  • 10024792

Résumé

Le locked-in syndrome (LIS) est une maladie neurologique caractérisée par la présence d'yeux ouverts de manière soutenue, une tétraplégie ou une tétraparésie, une anarthrie, une fonction cognitive préservée et un code primaire de communication utilisant des mouvements oculaires verticaux ou des clignements de paupière.

La prévalence du LIS est inconnue, mais il s'agit d'une trouble très rare. 33 cas ont été publiés jusqu'en 2009.

Le LIS peut survenir à tout âge, mais les cas pédiatriques sont rares. Une évolution en deux étapes peut être observée : une phase initiale aigüe, de durée variable, caractérisée par une anarthrie, un trouble respiratoire, une inconscience fréquente ou un état comateux, et une paralysie totale, suivie par une phase chronique durant laquelle la fonction respiratoire, la capacité de déglutition et la conscience sont totalement ou partiellement rétablies. Le LIS peut être classé en 3 catégories : dans la forme classique, les patients sont tétraplégiques et anarthriques, conscients et pouvant réaliser des mouvements oculaires verticaux et des mouvements des paupières supérieures. Dans la forme incomplète, les patients présentent toujours des mouvements volontaires limités, autre que les mouvements oculaires verticaux, le plus fréquemment de la tête, des doigts et des orteils. Dans la forme totale, les patients présentent une immobilité complète (y compris concernant les mouvements oculaires), mais leur conscience est préservée. Dans de rares cas (indépendamment de la catégorie), les patients peuvent rencontrer un état transitoire de LIS, caractérisé par une amélioration neurologique pouvant être complète. Globalement, les capacités sensorielles et cognitives sont préservées, même si des difficultés visuelles apparaissent (vision floue, diplopie, altération de l'accommodation). Une labilité émotionnelle est rapportée avec des épisodes pathologiques de pleurs ou de rires.

Les causes les plus communes du LIS sont vasculaires ou traumatiques (lésions du tronc cérébral, lésion ou thrombose de l'artère basilaire ou vertébrale, ou compression des pédoncules cérébraux par herniation tentorielle). Les causes plus rares sont une lésion mésencéphalique, une hémorragie sous-arachnoïdienne, un spasme vasculaire de l'artère basilaire, une tumeur du tronc cérébral, une myélinolyse centropontine, une encéphalite (voir ce terme), un abcès pontique, une toxicité médicamenteuse, une réaction à un vaccin et une hypoglycémie prolongée.

Le diagnostic est basé sur les signes cliniques. La volonté de communiquer est fréquemment remarquée par les proches des patients ou les personnels soignants, et la réponse par mouvement oculaire aux commandes verbales doit être recherchée de manière systématique pour les cas apparents de stade végétatif. Des signes non ambigus mais limités de conscience (mouvements oculaires ou clignements volontaires), des fluctuations de la vigilance pendant la phase aigüe et des déficits additionnels cognitifs ou sensoriels (surdité ou dysacousie) conduisent à des difficultés diagnostiques. Un rythme électroencéphalographique (EEG) normal et réactif doit alerter le médecin, mais cela n'est pas suffisant pour différencier le LIS des patients inconscients post-comateux. Une neuro-imagerie fonctionnelle, telle que la tomographie à émission de positons (TEP) montre une activité métabolique normale, plus élevée que dans l'état végétatif. L'imagerie cérébrale (idéalement l'IRM) montre des lésions isolées (infarctus, hémorragie ou tumeur bilatéraux) de la portion ventrale des ponts ou du cerveau moyen.

Le diagnostic différentiel inclut un coma, un état végétatif/ syndrome d'éveil non-répondant ou des états de conscience minimale.

La prise en charge initiale est basée sur l'assistance respiratoire, la gastrostomie et la prévention des complications liées à l'immobilité, à la dysphagie et à l'incontinence. Lors de la phase chronique, la rééducation repose sur la kinésithérapie thoracique, la récupération d'une déglutition et d'une continence indépendantes, et le développement de la motricité de la tête, du cou et des doigts. Les codes de communication oculaire doivent être établis très tôt avec le patient. Des interfaces cerveau-machine (ICM) sont d'une grande aide afin de fournir des moyens de communication plus directs et plus spontanés.

Le pronostic est pauvre puisque certains patients ne survivent pas à la phase aigüe ou ont une récupération très limitée. Un jeune âge à l'apparition de la maladie et une rééducation précoce intensive sont des facteurs pronostics favorables. Le LIS causé par une lésion cérébrale non vasculaire semble avoir une meilleure récupération motrice. L'espérance de vie est sévèrement réduite.


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