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Adrénoleucodystrophie liée à l'X

Définition

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X (X-ALD) est une maladie péroxisomale résultant en une démyélinisation cérébrale, une dysfonction axonale de la moelle épinière causant une paraplégie spastique, une insuffisance surrénale et une insuffisance testiculaire dans certains cas.

ORPHA:43

  • Synonyme(s) :
    • ALD
    • ALD liée à l'X
    • X-ALD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 300100  302700
  • UMLS : C0162309
  • MeSH : D000326
  • GARD : 5758
  • MedDRA : 10051260

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