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Lymphoedème congénital primaire

Numéro Orphanet ORPHA2416
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Autosomique dominant
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q82.0
OMIM -
UMLS
  • C1704423
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 399889006

Résumé

Le lymphœdème congénital est un lymphœdème primaire (voir ce terme) apparaissant avant l'âge de deux ans. La prévalence n'est pas déterminée. Le lymphœdème congénital représente moins de 10% des lymphœdèmes primaires. Les filles sont deux fois plus souvent atteintes que les garçons. Dans la plupart des cas, le lymphœdème concerne les membres inférieurs (en débutant par le pied) mais peut aussi toucher les membres supérieurs ; il est visible à la naissance ou peu après et il est le plus souvent bilatéral. La cause de l'affection est inconnue. Elle est associée à une dysplasie, une aplasie ou une hypoplasie des voies lymphatiques. La plupart des cas sont sporadiques mais il existe des formes familiales. La plus fréquente est la maladie de Milroy, transmise sur le mode autosomique dominant avec pénétrance incomplète. Des mutations du gène VEGFR3 (ou FLT4, en 5q 35-3) ont été retrouvées chez plusieurs familles atteintes. Ce gène code pour le récepteur du facteur de croissance endothélial vasculaire 3 (Vascular endothelial growth factor receptor 3). La maladie de Milroy représente 2 % des cas de lymphœdèmes primitifs. D'autres modes de transmission ont été décrits dans certaines formes familiales. La topographie du lymphœdème varie dans la famille (un ou deux membres inférieurs), et on peut même observer au sein d'une même famille des formes découvertes en période néonatales voire anténatales ainsi que des formes plus tardives. La lymphoscintigraphie des membres inférieurs peut confirmer le diagnostic. Les diagnostics différentiels incluent les oedèmes d'autres origines, et les syndromes de Turner et de Noonan (voir ces termes). Dans certains cas de révélation anténatale, l'oedème peut être visualisé par échographie notamment au niveau des pieds. La prise en charge inclut un traitement des bandages peu élastiques dont l'objectif est de réduire l'oedème et le port de compressions élastiques (bas, chaussettes) nécessaires au maintien du volume réduit, des soins cutanés pour prévenir les infections et des drainages lymphatiques manuels. Le lymphœdème est une affection chronique qui nécessite une prise en charge prolongée pour éviter une aggravation et la survenue de complications en particulier infectieuses.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Stephane VIGNES

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