Résumé

L'emphysème lobaire congénital (ELC) est une malformation pulmonaire dont la distension caractéristique du lobe atteint mène à une compression et à un déplacement des structures pulmonaires adjacentes et du médiastin. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent pendant la période néonatale ou dans la petite enfance. Cliniquement, les enfants présentent des signes de détresse respiratoire, qui se superposent souvent à une infection des voies respiratoires inférieures qui aggravent la séquestration de l'air et rendent l'enfant symptomatique. L'étiologie est inconnue. En revanche, une hypoplasie des cartilages bronchiques semble être la cause des rares cas familiaux rapportés, qui sont évocateurs d'une transmission autosomique dominante. Le diagnostic d'ELC est rarement fait chez un adulte qui n'a pas présenté de symptômes dans l'enfance. Il est important de connaître la maladie parce que dans la majorité des cas un simple cliché thoracique devant les signes cliniques décrits suffit à faire le diagnostic.