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Syndrome de Stickler

ORPHA:828
Synonyme(s) Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominante
ou Autosomique récessive
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q87.0
OMIM
UMLS
  • C0265253
MeSH
  • C537492
GARD
MedDRA
  • 10063402

Résumé

Définition

Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète (voir ce terme), des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas).

Epidémiologie

L'incidence à la naissance est estimée autour de 1/7 500.

Description clinique

Les anomalies oculaires peuvent inclure une cataracte juvénile, une myopie, un strabisme, une dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, un décollement de rétine et une uvéite chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyperlaxité dans l'enfance.

Etiologie

Le syndrome de Stickler de type 1 est dû à des mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2), le syndrome de type 2 à des mutations du gène COL11A1 (1p21) et le syndrome de type 3 (sans atteintes oculaires ; voir ce terme) à des mutations du gène COL11A2 (6p21.3). Une forme autosomique récessive associée à des mutations du gène COL9A1 (6q12-q14) a également été rapportée chez une famille marocaine.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et peut être confirmé par une étude moléculaire.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est possible pour les familles chez qui la mutation responsable a été identifiée.

Conseil génétique

Le syndrome semble en général être transmis selon un mode autosomique dominant et il est génétiquement hétérogène.

Prise en charge et traitement

La prise en charge doit être multidisciplinaire et l'expression clinique étant très variable, le traitement doit être spécifique à chaque cas.

Pronostic

Le pronostic dépend de la sévérité des signes présents.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Martine LE MERRER

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