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Syndrome de Stickler

Définition

Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète (voir ce terme), des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle (10 % des cas).

ORPHA:828

  • Synonyme(s) :
    • Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 108300  604841  609508  614134  614284
  • UMLS : C0265253
  • MeSH : C537492
  • GARD : 10782
  • MedDRA : 10063402

Informations supplémentaires

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