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Monilethrix

Numéro Orphanet ORPHA573
Synonyme(s) Aplasie moniliforme
Syndrome de Sabouraud
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Autosomique récessif
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10
  • Q84.1
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0546966
MeSH
  • D056734
MedDRA -

Résumé

Le monilethrix est une génodermatose rare caractérisée par une dysplasie du cuir chevelu conduisant à une hypotrichose.

La prévalence et l'incidence sont inconnues.

Le monilethrix apparaît tôt dans la petite enfance. L'alopécie associée à une hyperkératose folliculaire et un érythème périfolliculaire peut toucher l'occiput et la nuque ou, dans des formes plus sévères, le crâne entier, les sourcils, les cils et le sous-poil. Les enfants présentent une dysplasie du cuir chevelu caractéristique : constrictions dystrophiques séparées à intervalles réguliers par des noeuds elliptiques d'épaisseur normale donnant une apparence perlée et abîmée au cheveu. La région internodale, fine, a grandement tendance à se fissurer. Une dystrophie des ongles des mains et des pieds (koïlonychie) a été rapportée dans quelques cas. Cette triade symptomatique (cheveux moniliformes, hyperkératose folliculaire et dystrophie des ongles) associée à d'autres anomalies ectodermiques (altérations neurologiques, dentaires et ophtalmologiques) constitue le « syndrome des cheveux monoliformes ».

Quatre gènes sont associés au monilethrix : KRT81, KRT83 et KRT86 codant pour la kératine de type 2 Hb1, Hb3 et Hb6 sont responsables de la transmission autosomique dominante de la maladie. Une forme autosomique récessive a aussi été décrite dans quelques familles et est causée par des mutations du gène DSG4 codant pour la desmogléine 4 et également impliquée dans l'hypotrichose localisée autosomique récessive qui partage des traits cliniques avec le moniléthrix.

Le trichogramme montre le cheveu monoliforme caractéristique. La trichoscopie constitue une autre approche pour détecter la dysplasie capillaire caractéristique du monilétrix. Un diagnostic reposant sur la microscopie électronique est aussi possible.

Le diagnostic différentiel inclut le pseudomonilethrix qui se manifeste par une alopécie diffuse ou limitée à la zone occipitale. Cependant, au trichogramme, le cheveu caractéristique du pseudomonilethrix ne présente pas de constriction dystrophique mais une surface perlée plate.

Pour les formes sévères avec alopécie et hyperkératose sur le corps, le conseil génétique est nécessaire.

Le traitement ne donne pas de résultats convaincants. La meilleure mesure à prendre est d'éviter l'action mécanique du démêlage et du brushing. L'épilation n'aboutit qu'au repeuplement par des cheveux qui ont l'air normaux pendant peu de temps. Une amélioration temporaire a été décrite grâce à des prises quotidiennes de 125mg de griséofulvine et de sulfate de zinc, à l'épilation au laser et à l'application topique d'acide rétinoïque. L'application de minoxidil et de trétinoïne, et la prise de 0,5-1mg/kg/jour d'étrétinate ont aussi mené à des améliorations.

L'évolution du monilethrix dans sa forme locale peut être bonne (réduction de l'hypotrichose avec le temps). En général, l'hypotrichose augmente avec l'âge, mais on a observé des rémissions chez les adolescents et les femmes enceintes.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Francisco CAMACHO-MARTÍNEZ

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