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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

Définition

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) est une forme d'épidermolyse bulleuse héréditaire (voir ce terme) caractérisée par une atteinte cutanée et des muqueuses. Elle est définie par la formation de lésions bulleuses entre l'épiderme et le derme, au niveau de la lamina lucida de la membrane basale cutanée, et par la cicatrisation atrophique des lésions et/ou la formation exubérante de tissu granuleux.

ORPHA:305

  • Synonyme(s) :
    • EBJ
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C0079301
  • MeSH : D016109
  • GARD : 2152
  • MedDRA : -

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