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Résumé

La léiomyomatose familiale est définie comme la survenue de multiples léiomyomes cutanés chez plusieurs membres d'une famille. Les léiomyomes sont des tumeurs bénignes des tissus mous qui se développent à partir du muscle lisse. Ce syndrome rare peut être associé à des tumeurs d'autres organes. Les lésions semblent majoritairement se situer sur le bras, même si les membres inférieurs, le tronc et le visage peuvent être également affectés. La lésion isolée est un nodule dermique de la même couleur que la peau, il a la taille d'un pois et peut être douloureux au toucher et à la compression. Les tumeurs se multiplient au fil des décennies. Les viscères sont souvent atteints avec un développement de léiomyomes utérins et de carcinomes cellulaires rénaux. La léiomyomatose familiale est généralement transmise de manière autosomique dominante et le gène responsable est HLRCC, situé en 1q42.3-43. Il code pour la fumarate hydratase, enzyme mitochondriale. L'excision chirurgicale ou l'ablation des léiomyomes cutanés peut s'avérer utile. Des examens urologiques et gynécologiques réguliers sont recommandés.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Josef SMOLLE - Dernière mise à jour : Mars 2004