Aller vers le contenu
  1. Accueil
  2. Maladies rares
  3. Recherche
Recherche simple

Recherche simple

*
(*) Champ obligatoire





 

Autre(s) option(s)

Syndrome d'Angelman

Numéro Orphanet ORPHA72
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité
  • Sporadique
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10
  • Q93.5
OMIM
UMLS
  • C0162635
MeSH
  • D017204
MedDRA
  • 10049004
SNOMED CT
  • 76880004

Résumé

Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques.

Sa prévalence mondiale est estimée de 1/20 000 à 1/10 000.

Les enfants atteints ont une apparence normale à la naissance. Des difficultés alimentaires et une hypotonie peuvent apparaître dans les premiers 6 mois de vie, suivis d'un retard du développement entre 6 mois et 2 ans. La symptomatologie typique se développe habituellement après l'âge de 1 an : déficit intellectuel sévère, absence de langage, éclats de rires avec battements des mains, microcéphalie, macrostomie, hypoplasie maxillaire, prognathisme, troubles neurologiques avec démarche « en pantin », ataxie et crises épileptiques à l'aspect électroencéphalographique (EEG) spécifique (activité delta triphasique à prédominance frontale). Les autres signes décrits sont un comportement joyeux, une hyperactivité sans agressivité, une attention réduite, une hyperexcitabilité, des troubles du sommeil (moindre besoin de sommeil), une hypersensibilité à la chaleur, ainsi qu'une attraction et une fascination par l'eau. Les signes caractéristiques évoluent avec l'âge, avec l'épaississement des traits du visage et l'apparition d'une scoliose et de troubles locomoteurs. Une scoliose thoracique est rapportée chez 40 % des patients (filles essentiellement). Les crises épileptiques persistent à l'âge adulte alors que l'hyperactivité, les troubles de l'attention et problèmes de sommeil s'améliorent. Une hypopigmentation irienne et choroïdienne est fréquente dans les cas associés à une délétion de la région 15q11.

Différents mécanismes génétiques peuvent être à l'origine du syndrome d'Angelman, tels qu'une délétion de la région critique 15q11.2-q13 (60 à 75 % des cas), une disomie uniparentale paternelle (2 à 5 % des cas), un défaut d'empreinte (2 à 5 %) et une mutation du gène UBE3A (10 % des cas). L'anomalie génétique en cause reste non identifiée dans 5 à 26 % des cas.

Le diagnostic repose sur les signes cliniques et EEG et peut, dans la plupart des cas, être confirmé par l'analyse cytogénétique et moléculaire.

Le tracé EEG typique peut être utile pour porter le diagnostic et éliminer des diagnostics différentiels comme l'hypsarythmie du syndrome de West ou la variante petit mal du syndrome de Lennox-Gastaut (voir ces termes). Les autres diagnostics différentiels sont le syndrome de Rett, le syndrome de Mowat-Wilson, le syndrome thalassémie alpha - déficit intellectuel lié à l'X (syndrome ATR-X) et la monosomie 22q13 (voir ces termes).

Le conseil génétique est recommandé en raison du risque de récurrence, qui varie de 0 à 50 % selon l'anomalie génétique en cause.

La prise en charge associe kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie avec méthodes de communication non verbales. Un traitement antiépileptique est nécessaire en raison du très jeune âge habituel d'apparition des crises. Un traitement sédatif peut être administré en cas de troubles sévères du sommeil. Un suivi ophtalmologique s'impose. A l'âge adulte, les patients deviennent moins actifs et ont une tendance à l'obésité. La diminution de la mobilité avec rétractions articulaires entraîne des troubles de la marche, certains patients pouvant nécessiter un fauteuil roulant. L'espérance de vie semble normale, bien que l'autonomie complète ne soit jamais atteinte.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Griet VAN BUGGENHOUT

(*) champs obligatoires

Attention, seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.


Captcha image

Informations supplémentaires

Information résumée
Conduite à tenir pour l'anesthésie
  • EN (2012,pdf)
Recommandations pour la pratique clinique
  • DE (2010)
Génétique pratique
  • EN (2009,pdf)
Guide pour le test génétique
  • EN (2014,pdf)
Article pour tout public
  • FR (2011,pdf)
Revue de génétique clinique
  • EN (2012)
Focus Handicap
  • FR (2013,pdf)
Get Acrobat Reader
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.