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Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Définition

Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) est caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes.

ORPHA:373

  • Synonyme(s) :
    • DGX
    • Dysmorphie de Simpson
    • SGBS
    • SGBS1
    • Syndrome de Golabi-Rosen
    • Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1
    • Syndrome de dysplasie-gigantisme lié à l'X
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.3
  • OMIM : 312870
  • UMLS : C0796154
  • MeSH : C537340
  • GARD : 7649
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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