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Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Numéro Orphanet ORPHA638
Synonyme(s) NFNS
Neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Enfance
Néonatal
CIM-10 -
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0553586
  • C2931482
MeSH
  • C537393
  • D009456
MedDRA -
SNOMED CT
  • 403820003

Résumé

La neurofibromatose - syndrome de Noonan associe une neurofibromatose de type 1 (NF1) avec des anomalies du syndrome de Noonan incluant une petite taille, un ptosis, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, un ptérygium colli, des difficultés d'apprentissage et une hypotonie. L'anomalie génétique responsable de cette affection est transmise sur un mode autosomique dominant et n'est pas encore parfaitement élucidée. Le gène en cause est distinct de celui du syndrome de Noonan et pourrait correspondre au gène NF1.


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