Résumé
Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs , anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales). Sa prévalence à la naissance est de 1/300 000 environ. Le syndrome est associé à des anomalies du gène SOX9, localisé en 17q24, soit lors de réarrangements chromosomiques impliquant son locus (au milieu ou à distance du gène), soit par mutation hétérozygote de ce gène survenue de novo. Le diagnostic est généralement évoqué lors de l'échographie morphologique du 2ème trimestre de la grossesse devant l'association d'un retard de croissance, d'anomalies osseuses avec incurvation des membres et éventuellement d'un pseudohermaphrodisme masculin. Une étude génétique prénatale peut être réalisée par amniocentèse ou sur un prélèvement de villosité choriale en cas de suspicion diagnostic ou dans les cas familiaux où une anomalie de cette région chromosomique a déjà été identifiée. Il existe une variante de ce syndrome appelé dysplasie campomélique « acampomélique » qui se distingue par l'absence d'incurvation des os longs. Quelques cas ont été décrits. Les nouveau-nés atteints de syndrome campomélique décèdent souvent rapidement après la naissance dans un tableau de détresse respiratoire, mais environ 5 à 10% des individus atteints survivent. Apparaissent alors des complications telles qu'une cyphoscoliose, des infections respiratoires récurrentes, une perte d'audition, des difficultés d'apprentissage légères à modérées, une petite taille et une dislocation des hanches. Le traitement est symptomatique. *Auteur : Orphanet (janvier 2007)*.
