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Dysplasie campomélique

Définition

Le syndrome campomélique est une atteinte très rare, caractérisée par l'association variable d'anomalies squelettiques (incurvation et gracilité des os longs, anomalies du bassin et du thorax, présence de 11 paires de côtes) à des anomalies extrasquelettiques (dysmorphie faciale, fente palatine, ambiguïté ou réversion sexuelle chez 2/3 des garçons, malformations cérébrales, cardiaques et rénales).

ORPHA:140

  • Synonyme(s) :
    • Nanisme campomélique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 114290  211990  602196
  • UMLS : C1861922
  • MeSH : D055036
  • GARD : 10027
  • MedDRA : -

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