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Maladie de Fabry

Définition

La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires.

ORPHA:324

  • Synonyme(s) :
    • Angiokératome diffus de Fabry
    • Angiokératose diffuse de Fabry
    • Angiokératose diffuse universelle
    • Déficit en alpha-galactosidase A
    • FD
    • Maladie d'Anderson-Fabry
    • Sphingolipidose héréditaire de Fabry
    • Thésaurismose lipoïdique héréditaire
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 301500
  • UMLS : C0002986
  • MeSH : D000795
  • GARD : 6400
  • MedDRA : 10016016

Informations supplémentaires

Professionnels

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