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Syndrome de Waardenburg-Shah

Définition

Le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association d'un syndrome de Waardenburg (surdité neurosensorielle et anomalies de la pigmentation; voir ce terme) et d'une maladie de Hirschsprung (voir ce terme).

ORPHA:897

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Shah-Waardenburg
    • Syndrome de Waardenburg type 4
    • Syndrome de Waardenburg-Hirschsprung
    • WS4
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 277580  613265  613266
  • UMLS : C1848519  C3266898
  • MeSH : -
  • GARD : 5524
  • MedDRA : -

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