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Syndrome IBIDS

Numéro Orphanet ORPHA453
Synonyme(s) Ichtyose avec trichothiodystrophie
Syndrome de Tay
Trichothiodystrophie type E
Prévalence <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
CIM-10 -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Résumé

Le syndrome IBIDS (ou syndrome de Tay) est un type de trichothiodystrophie caractérisé par une ichtyose (Ichtyosis), des cheveux épars et cassants (Brittle Hair), un déficit intellectuel (Intellectual impairment), une hypofertilité (Decrease fertility) et un nanisme (Short stature). Jusqu'en 1991, 15 cas ont été publiés dans la littérature. C'est une maladie autosomique récessive due à un défaut de synthèse des protéines soufrées. Le diagnostic repose sur les signes cliniques, sur l'examen des cheveux en lumière polarisée et sur l'examen biochimique mettant en évidence un déficit en acides aminés soufrés (surtout cystine) dans les cheveux. Le diagnostic prénatal est possible. Il n'y a pas de traitement spécifique.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Carmen CANTISANI
  • Dr Alfredo ROSSI

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