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Syndrome de Roberts

Définition

Le syndrome de Roberts (SR) est caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, des anomalies sévères et symétriques des membres, des malformations craniofaciales et un déficit intellectuel profond. La SC phocomélie en est une forme modérée.

ORPHA:3103

  • Synonyme(s) :
    • Phocomélie SC
    • Syndrome de phocomélie SC de Roberts
    • Syndrome pseudothalidomide
    • Syndrome pseudothalidomide SC
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 268300  269000
  • UMLS : C0392475
  • MeSH : C535687
  • GARD : 7387
  • MedDRA : -

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